ALERTĂ! Peste 40 de pacienți din România, diagnosticați cu boala Fabry

La ora actuală, peste 40 de pacienți cu boala Fabry au fost diagnosticați în România, dar conform prevalenței, ar trebui să poată fi depistate peste 200 de cazuri, afirmă conf. dr. Ruxandra Jurcuț, coordonatorul Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare, de la Institutul "Prof.dr. C.C. Iliescu".

"Boala Fabry face parte din familia bolilor rare, cu o prevalență raportată pe diverse serii de cazuri între 1/40.000 și 1/100.000. (...) În România sunt diagnosticate peste 40 de cazuri, dar conform prevalenței, ar trebui să poată fi depistate peste 200 de cazuri, deci suntem încă la începutul cunoașterii și identificării acestei boli la noi în țară. (...) Tocmai de aceea se dezvoltă peste tot în lume centre de expertiză pentru bolile rare. Ele au la bază un centru de referință 'terțiar', către care astfel de pacienți sunt trimiși, cum este Centrul de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare din cadrul Institutului de Urgență pentru Boli Cardiovasculare "Prof. dr. C.C. Iliescu". Acest centru are deja experiență în stabilirea diagnosticului, în rafinarea acestuia prin colaborare interdisciplinară (în cazul bolii Fabry cu nefrologi, neurologi, oftalmologi etc.), în stabilirea unui plan de urmărire și tratament. În centrul nostru au fost direct examinați cea mai mare parte dintre pacienții cu boala Fabry din România și s-a stabilit diagnosticul de boala Fabry la mai mulți pacienți cu afectare cardiacă", a declarat medicul.

Boala Fabry este o afecțiune genetică (ereditară) care determină acumularea, de-a lungul timpului, a unor depuneri în celulele corpului.

Corpul nostru conține mii de substanțe active numite enzime. Unele dintre aceste enzime sunt stocate în structuri denumite lizozomi, care ajută corpul să descompună proteinele, carbohidrații și lipidele.

În mod normal, enzima numită alfa-galactozidază A (sau alfa-GALA), descompune un compus numit globotriaozilceramidă, sau GL-3. Persoanele cu boala Fabry au un deficit de enzimă alfa-GAL A. Ca urmare, GL-3 se acumulează în exces în lizozomi. Din acest motiv boala Fabry face parte dintre afecțiunile de "depozitare lizozomală".

Acumularea de GL-3 în diferitele țesuturi ale corpului poate cauza leziuni sistemelor și organelor majore. În consecință, inima, rinichii și creierul ar putea funcționa necorespunzător, determinând probleme ce ar putea pune viața în pericol.

Cum se transmite boala Fabry?

Boala Fabry este o boală cu transmitere X-linkata. Aceasta înseamnă că gena care codifică producerea alfa-GAL A se află pe cromozomul X, unul dintre cromozomii sexuali. Anumite mutații la nivelul acestei gene pot determina o producție deficitară de alfa-GAL A, ceea ce determină apariția bolii Fabry.

Bărbații au un cromozom X și unul Y, în timp ce femeile au doi cromozomi X. Bărbații transmit un cromozom X fiicelor lor și un cromozom Y fiilor lor. Femeile transmit unul dintre cromozomii lor X tuturor copiilor lor, fiice și fii. Prin urmare, bărbații cu boala Fabry nu o pot transmite fiilor lor, dar o vor transmite tuturor fiicelor lor, în timp ce femeile cu boala Fabry pot să o transmită atât fiilor cât și fiicelor lor.

De reținut!

Un bărbat cu boala Fabry va transmite oricărei fiice cu siguranță mutația pentru boala Fabry și nu o va transmite niciodată vreunui fiu.

O femeie cu boala Fabry va transmite mutația cu o probabilitate de 50% oricărui copil (fie că este băiat sau fată).