Screening neonatal pentru bebeluși la Euromaterna

Majoritatea copiilor vin pe lume sănătoși. Cu toate acestea, există boli congenitale ce nu pot fi detectate pe parcursul sarcinii și nu se pot diagnostica după semnele exterioare, decât după multe săptămâni sau luni, perioadă în care boala poate cauza nou-născuților tulburări fizice și mintale iremediabile și în unele cazuri, chiar decesul.

Conform statisticilor, frecvența cu care apare un defect congenital de natură meta-bolică, endocrinologică sau hematologică este de 1 la 1000 de nou-născuți. Deoarece nou-născuții afectați sunt aparent sănătoși la naștere și nu au niciun simptom, boala poate fi depistată timpuriu doar prin testul de screening neonatal, fiind astfel prevenite și consecințele acesteia: tulburările de dezvoltare fizică și mintală.

"În Maternitatea Euromaterna, testarea nou-născuților se face în a doua sau a treia zi de viață, la 36-72 de ore după naștere și, opțional, în a doua săptămână de viață. Se recoltează câteva picături de sânge dintr-o venă sau din călcâi și se aplică pe un card special din filtru. După uscare, proba se trimite cât mai repede la laborator, unde este analizată prin utilizarea unor metode cu sensibilitate înaltă.

Rezultatul va fi primit în scris, după câteva zile de la recoltare.

Un rezultat de screening nu reprezin-tă un diagnostic, dar este un indicator important. Dacă testul este pozitiv, buletinul de analize conține recomandări suplimentare. În funcție de tipul bolii depistate, se va proceda la repetarea testului de screening sau la efectuarea altor teste. Dacă suspiciunea se confirmă, atunci terapia poate fi inițiată precoce prin dieta specială și administrarea de medicamente.

Tulburările metabolice congenitale nu pot fi vindecate complet, dar trata-mentul precoce va reduce sau chiar preveni apariția simptomelor grave care afectează dezvoltarea copilului", explică dr. Monica Cristescu, medic primar pediatru.