Poveste cutremurătoare: Fetița cu oase ,,de sticlă''

La numai șapte anișori, Alexia Elena se confruntă cu o boală gravă, care o împiedică uneori să facă lucruri considerate banale de alți copii de vârsta ei. Alexia trebuie să aibă grijă în orice moment cum și cu cine se joacă, pentru că orice lovitură, cât de mică,
îi poate provoca fracturi grave.

Oasele Alexiei sunt excesiv de fragile și se pot rupe foarte ușor. Boala de care suferă micuța se numește osteogeneza imperfecta, cunoscută și drept boala "oaselor de sticlă" sau boala sclerelor albastre, pentru că albul ochiului capătă o culoare albăstrie.
Totul a început când fetița avea doar un an și jumătate și încerca să facă primii pași. Fracturile au început să se producă treptat, prima oară la picior, apoi la gambe, iar după alte două luni, la coapsă. În numai câteva luni, fetița de numai un an și jumătate avea oasele rupte în patru locuri diferite. În acel moment, mama ei a conștientizat faptul că aceste fracturi sunt neobișnuite pentru un copil atât de mic și a decis să se adreseze medicilor.
Inițial, părinții au cerut părerea medicului ortoped și a celui pediatru, care i-au sfătuit să meargă la Spitalul "Grigore Alexandrescu" din Capitală. Doctorii de acolo le-au spus exact cu ce boală se luptă și le-au recomandat un tratament care să ajute la refacerea și întărirea oaselor. Tratamentul a dat rezultate abia după câteva luni, când fracturile s-au vindecat.
Timp de șase ani, boala a cruțat-o pe Alexia, dar chiar acum, când a început și școala, fracturile au început să apară din nou. În loc să fie în băncile școlii, alături de colegii ei, fetița este nevoită să-și petreacă timpul în spital, printre perfuzii, bolnavi, asistente și medici. Tratamentul durează trei zile și se face de trei - patru ori pe an. Însă acest lucru nu a împiedicat-o pe Alexia să învețe să scrie, să citească și să ia lecții de pian.
"Îi place foarte mult la școală și învață foarte bine. Este clasa I și merge la o școală creștină", mărturisește mama fetiței, Doina Bălășoiu. "Mi-a fost teamă să o trimit la o școală unde într-o clasă sunt mai mult de 30 de copii. Ei se joacă, se împing pe holuri și se pot lovi, iar dacă pentru ceilalți copii asta nu înseamnă mare lucru, pentru Alexia înseamnă alte trei zile petrecute pe patul de spital".

3.600 de lei, trei zile de tratament
În prezent, Alexia este internată la Spitalul Clinic Județean de Urgență din Constanța, unde primește tratament de specialitate. De la medici am aflat că această metodă de recuperare a fost descoperită de curând.
"Înainte, nu exista niciun tratament pentru această boală. Practic, un copil cu formă gravă era condamnat la moarte", a precizat dr. Cristina Mihai, șef al Secției de Pediatrie a unității sanitare. "De ceva vreme, există un tratament cu bifosfonate, care se administrează în cure repetate, timp de trei zile, la un interval de 3 - 4 luni pe an, cu monitorizarea osteodensității".
Tratamentul nu este, însă, unul foarte ieftin. Pentru o cură de trei zile, este nevoie de șase flacoane cu bifosfonate, care costă în total 3.600 de lei, bani decontați de Casa de Asigurări de Sănătate. Acest tratament poate fi administrat pacienților până la vârsta de 7-8 ani, după care se renunță la perfuzii și se încearcă tratamentul cu medicamente, care se corelează și cu tratarea fracturilor.
"În unele cazuri mai grave, este nevoie și de intervenții chirurgicale pentru a fixa fragmentele osoase", a mai spus dr. Cristina Mihai.
Medicul pediatru susține că osteogeneza imperfecta este o boală delicată, care necesită colaborare interdisciplinară.

Ce spun doctorii despre boala "oaselor de sticlă"
Osteogeneza imperfecta este o boală cu transmitere genetică și se manifestă prin fragilitate osoasă excesivă, ce poate provoca fracturi care duc la deformații osoase, menționează medicul pediatru Cristina Mihai.
"Este suficient ca un părinte să aibă boala, pentru a ajunge la descendenți. Cu toate acestea, există și copii la care boala apare spontan, fără să se evidențieze în familie cazuri asemănătoare".
Dr. Mihai ne-a explicat și cum apare această boală: "Se produce un defect al colagenului care intră în compoziția celulelor osoase și cartilaginoase. De aceea, oasele sunt fragile, se fracturează ușor, iar fracturile se rezolvă greu. Cei afectați pot avea deformări osoase și chiar scurtări de membre".
Potrivit medicilor, osteogeneza imperfecta se clasifică în mai multe forme clinice. Cea mai gravă formă a bolii se manifestă încă din viața intrauterină, iar fracturile se pot evidenția încă de atunci sau imediat după naștere. Există forme de intensitate medie, în care fracturile apar spontan sau în urma unor traumatisme minore și forme ușoare, când oasele se fracturează mai rar și nu afectează dezvoltarea copiilor.
Șeful Secției de Pediatrie ne-a vorbit și despre Alexia Elena.
"Ea a fost tratată cu bifosfonate la vârstă mică, după care densitatea osoasă a crescut și nu a mai necesitat tratament o perioadă. Acum, însă, într-un interval scurt de timp, la traumatisme minore a prezentat câteva fracturi ale oaselor". Din acest motiv, copilul a fost internat în spital pentru a relua tratamentul cu bifosfonate. "Pentru ea, este prima cură pe care o reia de când a fost descoperită boala acum șase ani", spune dr. Mihai. Pentru tonifierea musculaturii și întărirea oaselor, medicii i-au recomandat Alexiei să ia lecții de înot și să facă multă mișcare în apă.
În evidența clinicii mai sunt încă doi copii afectați de boala "oaselor de sticlă". Unul dintre ei are cinci ani și prezintă o formă mai ușoară a bolii, iar celălalt are 14 ani și a suferit fracturi grave pentru care a necesitat intervenții chirurgicale.