Malformațiile fătului, depistate din primul trimestru de sarcină

Identificarea din timp a cuplurilor care vor aduce pe lume copii cu malformații este esențială pentru sănătatea viitoarelor generații, atrag atenția specialiștii. În prezent, statisticile ar trebui să constituie un semnal de alarmă: anual se nasc, în țara noastră, 15.000 de copii cu malformații, iar 15 bebeluși din 1.000 nu ating vârsta de un an.
Geneticienii consideră că numărul bebelușilor cu anomalii cromozomiale, responsabile pentru malformații, care vin pe lume s-ar reduce considerabil dacă părinții ar cunoaște din vreme predispoziția genetică. Dr. Anca Popescu, medic genetician, șefa Catedrei de Genetică din cadrul Universității "Ovidius" Constanța, ne-a declarat că "ideal ar fi ca identificarea să se facă anterior momentului concepției pentru a permite un sfat genetic corect și pentru a crește opțiunile reproductive ale cuplului".
Există însă tehnici de diagnosticare, efectuate în timpul sarcinii, precum triplul test, ecografia fetală și amniocenteza, la care femeile însărcinate ar trebui să recurgă. Pentru un diagnostic prenatal corect este necesară colaborarea medicului de familie cu obstetricianul, geneticianul și specialiștii în imagistică medicală.

Triplul test
Testul markerilor biochimici fetali din sângele matern sau triplul test, cum este cunoscut, este o investigație efectuată în mod curent la începutul trimestrului doi de sarcină, în săptămânile 15 - 16. El evidențiază prezența afecțiunilor genetice congenitale, precum sindromul Down, defecte de tub neural, precum spina bifidă sau hidrocefalie. Testul măsoară nivelul din sânge al proteinelor.
Medicul genetician atrage atenția că modificarea markerilor nu presupune neapărat prezența unei anomalii congenitale. "Este un test screening care, atunci când este pozitiv, impune obligatoriu alte investigații", a arătat geneticianul. De altfel, dezavantajul testului este că oferă, de multe ori, rezultate fals-pozitive, care sporesc temerea gravidei. Triplul test poate fi efectuat - atât recoltarea, cât și interpretarea - în laboratoarele de analize medicale.

Ecografia fetală
Potrivit dr. Anca Popescu, cea mai folosită metodă de vizualizare a fătului, care nu implică riscuri nici pentru el, nici pentru mamă, este ecografia fetală. Testul presupune folosirea fasciculelor de ultrasu-nete reflectate, pentru a realiza o poză fătului, a placentei și a lichidului amniotic. "Examinarea este trimestrială, cu monitorizarea unor semne ecografice de alarmă care sunt asociate cu un risc crescut de anomalii cromozomiale sau sindroame plurimalformative. Este realizată de obstetricieni, specialiști în imagistică medicală sau medici de familie", a arătat geneticianul.
Încă din primul trimestru, prin ecografie se poate estima riscul prezenței defectelor congenitale, care afectează creierului și măduva spinării. În trimestrul al doilea, ecografia fetală poate detecta defectul de tub neural și afecțiunile car-diace.

Amniocenteza și analiza cromozomilor fătului
Investigația paraclinică ce are cea mai mare acuratețe în diagnosticarea majorității sindroamelor genetice este amniocenteza. Este efectuată după ce, în prealabil, gravida a fost supusă unei ecografii, căci este o tehnică invazivă. Pacienta este așezată pe un pat, lângă ecograf. După ce obstetricianul localizează poziția exactă a fătului și placentei, stabilește locul ideal pentru puncția amniotică. După dezinfectarea locală a pielii, medicul introduce un ac lung prin peretele abdominal până la cavitatea amnio-tică, pentru a extrage câțiva mililitri de lichid amniotic. Intervenția trebuie efectuată cu grijă deosebită, pentru a nu leza fătul. "Lichidul amniotic conține celule fetale, care pot fi cultivate pentru a efectua analiza cro-mozomilor fetali sau pentru a fi supuse testelor ADN. Amniocenteza se practică în ambulatoriu, în săptămânile 16 - 17 de sarcină, dar prezintă riscuri precum avortul, infecții, lezarea fătului", ne-a declarat dr. Anca Popescu.
Amniocenteza este urmată de analiza cromozomilor fătului, din celulele lichidului amniotic, într-un laborator de citogenetică. "Rezultatul va fi interpretat de genetician, care va aprecia și riscul viitorului copil de a avea malformații și va prezenta cuplului opțiunile", a subliniat specialistul.